Proteus sindromu haqqında bilməli olduğunuz hər şey

MəZmun

• Bilirdin?
• Proteus sindromunun simptomları
• Proteus sindromunun səbəbləri
• Proteus sindromunun diaqnozu
• Proteus sindromunun müalicəsi
• Bu sindromun ağırlaşmaları
• Outlook

Baxış

Proteus sindromu son dərəcə nadir, lakin xroniki və ya uzun müddətli bir xəstəlikdir. Dərinin, sümüklərin, qan damarlarının və yağlı və birləşdirici toxumaların həddindən artıq böyüməsinə səbəb olur. Bu həddindən artıq böyümələr ümumiyyətlə xərçəng deyil.

Həddindən artıq böyümələr yüngül və ya ağır ola bilər və bədənin hər hansı bir hissəsini təsir edə bilər. Ən çox əza, bel və kəllə təsirlənir. Ümumiyyətlə doğulduqda görünmürlər, ancaq 6 ilə 18 aya qədər daha çox nəzərə çarpırlar. Müalicə olunmayan həddindən artıq böyümələr ciddi sağlamlıq və hərəkətlilik problemlərinə səbəb ola bilər.

Dünyada 500-dən az insanın Proteus sindromuna sahib olduğu təxmin edilir.

Bilirdin?

Proteus sindromu adını Yunus tanrısı Proteus'dan almışdı, bu da ələ keçməmək üçün şəklini dəyişdirərdi. Eyni zamanda Fil Adam adlanan Joseph Merrick-in Proteus sindromu olduğu düşünülür.

Proteus sindromunun simptomları

Semptomlar bir nəfərdən digərinə çox dəyişməyə meyllidir və bunlara aid ola bilər:

• bədənin bir tərəfinin digər üzvlərindən daha uzun əzalarını olması kimi asimmetrik həddindən artıq böyümələr
• qabarıq, yivli bir görünüşə sahib ola bilən qaldırılmış, kobud dəri lezyonları
• skolyoz da deyilən əyri bir onurğa
• yağlı həddindən artıq böyümələr, tez-tez mədədə, qollarda və ayaqlarda
• tez-tez yumurtalıqlarda rast gəlinən xərçəng olmayan şişlər və beyin və onurğa beyni əhatə edən membranlar
• həyati təhlükəsi olan qan laxtalanma riskini artıran səhv qan damarları
• zehni qüsurlara səbəb ola biləcək mərkəzi sinir sisteminin qüsurları və uzun üz və ensiz baş, göz qapaqları sallanması və geniş dəliklər
• ayaq altındakı qalınlaşmış dəri yastıqları

Proteus sindromunun səbəbləri

Proteus sindromu fetusun inkişafı zamanı meydana gəlir. Bunun səbəbi, mütəxəssislərin genin bir mutasiyası və ya qalıcı bir dəyişikliyi dediklərindən qaynaqlanır AKT1. The AKT1 gen böyüməni tənzimləməyə kömək edir.

Heç kim bu mutasiyanın niyə baş verdiyini həqiqətən bilmir, amma həkimlər bunun təsadüfi və miras qalmadığından şübhələnirlər. Bu səbəbdən Proteus sindromu bir nəsildən digərinə keçən bir xəstəlik deyil. Proteus Sindromu Vəqfi, bu vəziyyətin bir valideynin etmədiyi və ya etmədiyi bir şeyə səbəb olmadığını vurğulayır.

Alimlər gen mutasiyasının mozaik olduğunu da kəşf etdilər. Bədənin bəzi hüceyrələrini təsir edir, bəzilərini isə təsir etmir. Bu, bədənin bir tərəfinin digər tərəfə deyil, niyə təsirlənə biləcəyini və simptomların şiddətinin bir insandan digərinə niyə bu qədər dəyişə biləcəyini izah etməyə kömək edir.

Proteus sindromunun diaqnozu

Diaqnoz çətin ola bilər. Vəziyyət nadirdir və bir çox həkim bunu bilmir. Bir həkimin ata biləcəyi ilk addım bir şiş və ya toxuma biopsiyası aparmaq və nümunəni mutasiyaya uğradığını yoxlamaqdır AKT1 gen. Biri tapılarsa, daxili kütlələri axtarmaq üçün rentgen, ultrasəs və tomoqrafiya kimi tarama testlərindən istifadə edilə bilər.

Proteus sindromunun müalicəsi

Proteus sindromunun müalicəsi yoxdur. Müalicə ümumiyyətlə simptomları minimuma endirməyə və idarə etməyə yönəldilir.

Vəziyyət bədənin bir çox hissəsini təsir edir, buna görə uşağınız aşağıdakılar da daxil olmaqla bir neçə həkimin müalicəsinə ehtiyac duya bilər:

• kardioloq
• dermatoloq
• pulmonoloq (ağciyər mütəxəssisi)
• ortoped (sümük həkimi)
• fiziki terapevt
• psixiatr

Dərinin həddindən artıq böyüməsini və artıq toxumaları aradan qaldırmaq üçün cərrahi əməliyyat tövsiyə oluna bilər. Həkimlər həddindən artıq böyümənin qarşısını almaq üçün sümükdəki böyümə plitələrinin cərrahi yolla çıxarılmasını da təklif edə bilərlər.

Bu sindromun ağırlaşmaları

Proteus sindromu çoxsaylı komplikasiyaya səbəb ola bilər. Bəziləri həyati təhlükə yarada bilər.

Uşağınız böyük kütlələr inkişaf etdirə bilər. Bunlar eybəcərləşdirə bilər və ciddi mobillik problemlərinə səbəb ola bilər. Şişlər orqan və sinirləri sıxa bilər, nəticədə ağciyər çökmüş və əzada hissiyyat itkisi kimi şeylər ola bilər. Sümüyün həddindən artıq böyüməsi də hərəkətlilik itkisinə səbəb ola bilər.

Böyümələr zehni inkişafa təsir göstərə bilən və görmə itkisinə və tutmalara səbəb ola biləcək nevroloji komplikasiyaya səbəb ola bilər.

Proteus sindromlu insanlar qan damarlarını təsir edə biləcəyi üçün dərin ven trombozuna daha çox meyllidirlər. Dərin ven trombozu, bədənin dərin damarlarında, ümumiyyətlə ayağında meydana gələn qan laxtasıdır. Pıhtı qıra bilər və bədən boyunca gəzir.

Ağciyər arteriyasında bir laxta pulmoner emboliya adlanırsa, qan axınının qarşısını alaraq ölümə səbəb ola bilər. Ağciyər emboliyası, Proteus sindromlu insanlarda ölümün əsas səbəbidir. Uşağınızda mütəmadi olaraq qan laxtalanması izləniləcəkdir. Ağciyər emboliyasının ümumi simptomları:

• nəfəs darlığı
• sinə ağrısı
• bəzən qan zolaqlı bəlğəm çıxara bilən öskürək

Outlook

Proteus sindromu, şiddətinə görə dəyişə bilən çox nadir bir vəziyyətdir. Müalicə edilmədən vəziyyət zamanla daha da pisləşəcəkdir. Müalicə cərrahiyyə və fiziki müalicəni əhatə edə bilər. Övladınızın qan laxtalanmasına görə də nəzarət ediləcəkdir.

Vəziyyət həyat keyfiyyətini təsir edə bilər, ancaq Proteus sindromlu insanlar tibbi müdaxilə və nəzarət ilə normal yaşlana bilər.