Ölümcül Ailə Yuxusuzluğu

MəZmun

• Semptomlar hansılardır?
• Buna səbəb nədir?
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Bu necə müalicə olunur?
• FFI ilə yaşamaq

Ölümcül ailəvi yuxusuzluq nədir?

Ölümcül ailənin yuxusuzluğu (FFI) ailələrdə baş verən çox nadir bir yuxu problemidir. Bu talamusu təsir edir. Bu beyin quruluşu duyğusal ifadə və yuxu da daxil olmaqla bir çox vacib şeyə nəzarət edir. Əsas simptom yuxusuzluq olsa da, FFI danışıq problemləri və demans kimi bir sıra digər simptomlara da səbəb ola bilər.

Sporadik ölümcül yuxusuzluq deyilən daha nadir bir variant var. Bununla birlikdə, 2016-cı il tarixinə qədər yalnız 24 sənədləşdirilmiş hadisə var. Tədqiqatçılar sporadik ölümcül yuxusuzluq haqqında çox az şey bilirlər, ancaq genetik görünmür.

FFI adını qismən başlayan simptomlardan iki il sonra bir il ərzində tez-tez ölümə səbəb olmasından alır. Lakin bu zaman çizelgesi insandan insana dəyişə bilər.

Prion xəstəlikləri olaraq bilinən bir ailənin bir hissəsidir. Bunlar beyindəki sinir hüceyrələrinin itkisinə səbəb olan nadir hallardır. Digər prion xəstəliklərinə kuru və Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi daxildir. Johns Hopkins Medicine-ə görə, ABŞ-da hər il yalnız 300-ə yaxın prion xəstəliyi qeydə alınıb. FFI ən nadir prion xəstəliklərindən biri hesab olunur.

Semptomlar hansılardır?

FFİ-nin simptomları insandan adama dəyişir. 32 ilə 62 yaş arasında özünü göstərməyə meyllidirlər. Bununla birlikdə daha gənc və ya daha böyük yaşda başlamaları mümkündür.

FFI-nin ilkin əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• yuxuya getmək problemi
• yuxuda qalmaqda problem
• əzələ seğirme və spazm
• əzələ sərtliyi
• yatarkən hərəkət və təpik
• iştahsızlıq
• sürətlə irəliləyən demans

Daha inkişaf etmiş FFI-nin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• yata bilməmək
• bilişsel və zehni funksiyanın pisləşməsi
• koordinasiya itkisi və ya ataksiya
• artan qan təzyiqi və ürək dərəcəsi
• həddindən artıq tərləmə
• danışmaq və ya udmaqda çətinlik çəkir
• açıqlanmayan kilo itkisi
• hərarət

Buna səbəb nədir?

FFI, PRNP geninin bir mutasiyasından qaynaqlanır. Bu mutasiya yuxu dövrlərinizi idarə edən və beyninizin müxtəlif hissələrinin bir-biri ilə ünsiyyət qurmasına imkan verən talamusa bir hücuma səbəb olur.

Proqressiv bir nörodejenerativ xəstəlik hesab olunur. Bu, talamusunuzun sinir hüceyrələrini tədricən itirməsinə səbəb olur. FFI-nin müxtəlif simptomlarına səbəb olan bu hüceyrə itkisidir.

FFI-dən məsul olan genetik mutasiya ailələrə ötürülür. Mutasiyaya uğrayan bir valideynin, mutasiyanı övladına ötürmə şansı 50 faizdir.

Diaqnoz necə qoyulur?

FFI-yə sahib ola biləcəyinizi düşünürsünüzsə, həkiminiz, bəlkə də bir müddət yuxu vərdişləriniz haqqında ətraflı qeydlər etməyinizi istəməyə başlayacaq. Ayrıca bir yuxu işi etməyinizi istəyə bilərlər. Bu, xəstəxanada və ya yuxu mərkəzində yatmağı əhatə edir, həkiminiz beyin fəaliyyəti və ürək dərəcəsi kimi şeylər haqqında məlumatları qeyd edir. Bu, yuxu apnesi və ya narkolepsiya kimi yuxu problemlərinizin digər səbəblərini də istisna etməyə kömək edə bilər.

Sonra, bir PET taramasına ehtiyacınız ola bilər. Bu cür görüntüləmə testi həkiminizə talamusunuzun nə qədər yaxşı işlədiyi barədə daha yaxşı bir fikir verəcəkdir.

Genetik analiz, həkiminizə diaqnozu təsdiqləməyə də kömək edə bilər. Bununla birlikdə, ABŞ-da bir ailə tarixçəsi olan FFI-yə sahib olmalısan və ya bunu etmək üçün əvvəlki testlərin FFİ-ni qətiyyətlə təklif etdiyini göstərə bilməlisən. Ailənizdə təsdiqlənmiş bir FFI xəstəliyiniz varsa, prenatal genetik testə də sahibsiniz.

Bu necə müalicə olunur?

FFI-nin müalicəsi yoxdur. Az müalicə simptomları idarə etməyə effektiv kömək edə bilər. Məsələn, yuxu dərmanları bəzi insanlar üçün müvəqqəti rahatlıq yarada bilər, lakin uzun müddət işləmirlər.

Bununla birlikdə, tədqiqatçılar effektiv müalicə və profilaktik tədbirlər üzərində fəal şəkildə çalışırlar. İmmunoterapiyanın kömək edə biləcəyini göstərir, lakin insan tədqiqatları da daxil olmaqla əlavə araşdırmalara ehtiyac var. Bir antibiotik olan doksisiklin istifadəsini davam etdirən bir şey də var. Tədqiqatlar bunun FFI-yə səbəb olan genetik mutasiyanı daşıyan insanlarda qarşısını almaq üçün təsirli bir yol ola biləcəyini düşünür.

Nadir xəstəlikləri olan bir çox insan, oxşar bir vəziyyətdə olan digərləri ilə ya onlayn, ya da yerli bir dəstək qrupunda əlaqə qurmağı faydalı hesab edir. Creutzfeldt-Jakob Xəstəlik Vəqfi buna bir nümunədir. Bu, prion xəstəlikləri ilə bağlı müxtəlif mənbələr təmin edən bir qeyri-kommersiya təşkilatıdır.

FFI ilə yaşamaq

FFI simptomları görünməyə başlamazdan bir neçə il əvvəl ola bilər. Ancaq başladıqdan sonra bir-iki il ərzində sürətlə pisləşməyə meyllidirlər. Potensial müalicələr haqqında davamlı araşdırmalar aparılsa da, FFI üçün bilinən bir müalicə yoxdur, baxmayaraq ki, yuxu köməkçiləri müvəqqəti rahatlama təmin edə bilər.