Nefrogen Diabet Insipidus (NDI)

MəZmun

• Nefrogen diabetli insipidus nədir?
• Nefrogen diabetli insipidusun əlamətləri hansılardır?
• Körpələrdə simptomlar
• Gənc uşaqlarda simptomlar
• Yaşlı uşaqlarda simptomlar
• Yetkinlərdə simptomlar
• Nefrogen diabetli insipidusa səbəb olan nədir?
• Nefrogenik diabet insipidus növləri
• Əldə edilmiş NDI
• Genetik NDI
• Nefrogen diabetli insipidus necə diaqnoz qoyulur?
• Nefrogen diabetli insipidus necə müalicə olunur?
• Pəhriz dəyişir
• Dərmanlar
• Desmopressin
• Diuretiklər və steroid olmayan iltihab əleyhinə dərmanlar (NSAID)
• Diuretiklər
• NSAİDS
• Görüş nədir?

Nefrogen diabetli insipidus nədir?

Nefrogenik diabet insipidus (NDI) böyrəklərin sidik cəmləşdirə bilmədiyi zaman meydana gələn nadir bir xəstəlikdir. Əksər insanlarda bədən içdiyiniz mayeləri bədəninizdən atdığınız sidik miqdarı ilə tarazlayır. Bununla birlikdə, NDI olan insanlar həddindən artıq miqdarda sidik istehsal edirlər. Bu poliuriya olaraq bilinən bir vəziyyətdir və doymaz susuzluğa və ya polidipsiyaya səbəb olur.

NDI maye qəbulu və sidik ifrazı arasındakı tarazlıq pozulduqda meydana gəlir. NDI, digər ağırlaşmalar arasında dehidrasyona səbəb ola bilər, buna görə simptomlarınız varsa, həkimlə danışmaq vacibdir. Müalicə etməsəniz, NDİ ölümcül ola bilər. Diaqnozu nə qədər erkən alsanız, dünyagörüşünüz bir o qədər yaxşı olar.

NDI, daha çox şəkər xəstəliyi kimi tanınan diabet mellitus ilə əlaqəlidir.

Nefrogen diabetli insipidusun əlamətləri hansılardır?

NDI əlamətləri yaşa görə dəyişir. Körpələr ciddi şəkildə təsirlənir, lakin simptomlar bir çox digər xəstəliklərə bənzəyə bilər. Uşaqlar yaşlandıqca simptomlar daha çox tanınmağa başlayır. Diaqnoz qoyulmasa, simptomlar həyati təhlükə yarada biləcək dərəcədə ağırlaşa bilər. NDI simptomları yaşayırsınızsa, ən qısa müddətdə həkiminizə baş çəkməlisiniz.

Körpələrdə simptomlar

Körpələrdə simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• həddindən artıq yaş uşaq bezləri
• qusma
• heç bir səbəbi olmayan təkrarlanan qıcolmalar
• qəbizlik

Gənc uşaqlarda simptomlar

Gənc uşaqlarda simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• yataq
• tualet təlimində çətinliklər
• inkişaf edə bilməməsi
• susuzlaşdırma səbəbiylə zehni qarışıqlıq

Yaşlı uşaqlarda simptomlar

Yaşlı uşaqlar və yeniyetmələr aşağıdakı simptomları göstərə bilərlər:

• yüksək sidik çıxışı
• narahat yuxu və gecə sidikdə yorğunluq
• Suyun qidaya üstünlük verməsi səbəbindən aşağı bədən çəkisi
• inkişaf edə bilməməsi

Yetkinlərdə simptomlar

Yetkinlərin yaşadığı ən çox görülən simptomlar bunlardır:

• həddindən artıq susuzluq
• həddindən artıq sidik
• gecə tez-tez idrar etmək

Nadir və potensial ölümcül simptomlara hipovolemik şok və hipernatemik nöbet daxildir.

Hipovolemik şok, ağır bir susuzlaşdırma ürəyin pompalanması üçün kifayət qədər qan olmaması ilə nəticələnə bilər.Müalicə etməsəniz bu vəziyyət ölümlə nəticələnə bilər.

Bədəndə su çatışmazlığı səbəbiylə qanda həddindən artıq miqdarda natrium olduqda hipernatremik nöbet baş verir. Müalicə etməsəniz bu vəziyyət ölümlə nəticələnə bilər.

Nefrogen diabetli insipidusa səbəb olan nədir?

Bədəndə maye qəbulu və sidik ifrazatı arasındakı tarazlıq, vazopressin adlı bir hormon və ya antidiuretik hormon (ADH) tərəfindən tənzimlənir. Maye qəbulu az olduqda, bədənin ADH səviyyəsi artır və böyrəklərə daha az sidik çıxartmaq üçün siqnal verir. Digər tərəfdən, maye qəbulu yüksək olduqda, ADH səviyyəsi azalır və böyrəklərin daha çox sidik meydana gəlməsinə səbəb olur. Qandakı tullantılar və artıq su böyrəklərdən süzülür, sonra maye tullantıları və ya sidik kisəsində saxlayır.

ADH normal işləmədikdə, tibbi vəziyyətə, dərmanlara və ya genetikaya görə böyrəklər sidiyinizi düzgün bir şəkildə cəmləşdirmir. Bu o deməkdir ki, bədəninizdən çox su çıxaracaqsınız. Müxtəlif amillər vücudunuzun DEH tənzimləməsinə təsir edə bilər və NDİ-yə səbəb ola bilər.

Nefrogenik diabet insipidus növləri

NDI nəyə səbəb olduğundan asılı olaraq ya əldə edilə bilər, ya da genetik ola bilər.

Əldə edilmiş NDI

Əldə edilən NDI ya müəyyən dərmanların istifadəsi, ya da müəyyən bir tibbi şəraitin olması nəticəsində yaranır. NDI'nin ən çox qazanılmış formaları dərman istifadəsindən qaynaqlanır. Əldə edilən NDİ-yə səbəb ola biləcək dərmanlara aşağıdakılar daxildir:

• lityum (uzunmüddətli istifadə): bipolyar pozğunluğu və digər zehni vəziyyətləri müalicə etmək üçün istifadə olunan dərman
• demeclocycline: bir antibiotik
• rifampin: vərəm müalicəsində istifadə olunan bir antibiotik
• foscarnet: herpes müalicəsində istifadə edilən bir antiviral dərman
• cidofovir: HİV olan insanlarda göz infeksiyalarını müalicə etmək üçün istifadə olunan bir antiviral dərman
• ifosfamid: bir kemoterapi dərmanı
• ofloksasin: qulaq infeksiyalarının müalicəsində istifadə olunan bir antibiotik
• orlistat: kilo verən dərman
• didanosine (Videx): HİV müalicəsində istifadə edilən bir antiretrovirus dərman

Bədəndəki minerallara təsir edən və ya orqan ziyanına səbəb olan bəzi tibbi şərait də NDI ilə əlaqələndirilir. Bu tibbi şərtlər ADH-nin normal fəaliyyətinə mane olur və əldə edilən NDİ-yə səbəb ola bilər. MDİ-yə səbəb ola biləcək şərtlər bunlardır:

• hiperkalsemiya və ya qanda çox miqdarda kalsium
• yüksək təzyiq və şəkərli diabet də daxil olmaqla müxtəlif səbəblərə görə meydana gələ biləcək xroniki böyrək xəstəliyi
• böyrəklərdə kistlərin böyüdüyü və sidik axınında bir blok yarada biləcəyi bir vəziyyət olan polikistik böyrək xəstəliyi
• hipokalemiya və ya qanda kalium səviyyəsinin çox aşağı olması

Hamiləlik də mümkün bir səbəbdir.

Yüngül formalar yaşlı insanlarda, xəstə olanlarda və kəskin böyrək xəstəliyi olan insanlarda da baş verə bilər, çünki bədən bu şəraitdə sidik toplaya bilmir. Əldə edilən NDİ, uşaqlara nisbətən böyüklərdə daha çox rast gəlinir.

Genetik NDI

Genetik NDI, ailələrdən keçən genetik mutasiyalar səbəbiylə meydana gəlir. Mutasiyalar, bir insanın cinsiyyətində bir dəyişikliyə səbəb olan səhvlər və ya zərərlərdir. Bu mutasiyalar ADH-nin normal fəaliyyətinə mane ola bilər.

Genetik NDI, AVPR2 və ya AQP2'də olan bir mutasiya səbəbiylə meydana gəlir. İrsi NDİ hallarının 90 faizi AVPR2 genindəki mutasiyalarla əlaqədardır.

AVPR2 geninin mutasiyaları X ilə əlaqəli resessiv pozğunluqlardır. Bu, gen qüsurunun X xromosomunda olması deməkdir. Kişilərin yalnız bir X xromosomu var. Əgər analarından gələn gen mutasiyası ilə X xromosomunu miras alsalar, xəstəliyə tutulacaqlar. Dişi qadınlarda iki X xromosomu olduğu üçün xəstəliyini yalnız X xromosomlarının hər ikisində gen mutasiyası olduqda əldə edəcəklər.

Genetik NDİ-nin daha az faizi, ya autosomal resessiv və ya dominant ola bilən AQP2 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Autosomal resessiv, bir insanın NDİ inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən anormal genin bir nüsxəsini alması deməkdir. Daha nadir hallarda, AQP2 otosomal dominantdır, yəni mutant geninin bir nüsxəsinin olması NDİ-yə səbəb ola bilər.

Genetik NDI uşaqlarda diaqnoz qoymağa meyllidir.

Nefrogen diabetli insipidus necə diaqnoz qoyulur?

Həyata təhlükə yaradan fəsadların qarşısını almaq üçün NDİ-nin erkən diaqnozu almaq vacibdir. Testlər böyrəklərinizin sidiyinizin həcmini və konsentrasiyasını tənzimləyərək bədəninizdə lazımi miqdarda maye saxlaması üçün yaxşı bir iş görməyinizi təyin edəcəkdir. NDI əlamətləri uşaqlıqda diaqnozu çətinləşdirir. Həkimlər diaqnoz qoymaları üçün sidik və qan testlərindən istifadə edirlər.

Sidik testlərinin növləri aşağıdakılardan ibarətdir.

• Poliuriya testi 24 saatlıq sidik ifrazını birbaşa toplama yolu ilə ölçür.
• Birinci səhər testi, sidikin və ya mövcud kimyəvi maddələrin xüsusi çəkisini və ya sıxlığını ölçür.
• Ölçmə testləri sidiyin pH və konsentrasiyasını, həmçinin natrium, kalium, xlorid və kreatinin proteininin səviyyəsini ölçür.

NDI üçün digər testlər daxildir:

• böyrəyinizin ölçüsünü qiymətləndirmək və hər hansı bir anatomik anormallıq axtarmaq üçün bir MHİ
• böyrək xəstəliklərini istisna etmək və uzun müddətli zərər axtarmaq üçün böyrək sonoqrafiyası
• qan içindəki natrium, kalium, xlorid, üre və kreatinin səviyyəsini ölçmək üçün qan testi

Doktorunuz bir su məhrumiyyəti testini də tövsiyə edə bilər. Potensial həyati təhlükə yarandığından bu məlumatı yalnız məlumatlı tibb qrupları həyata keçirirlər. Test sərbəst buraxılan sidik miqdarında hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün su içməkdən imtina etməyi əhatə edir.

Nefrogen diabetli insipidus necə müalicə olunur?

NDİ-nin kəskin və qazanılmış formalarında müalicə tez-tez NDİ-yə səbəb olan dərmanı dayandırmaq kimi əsas səbəbi düzəltməyə yönəlmişdir. Digər hallarda dərmanlar susuzluq mexanizmini və sidiyin miqdarını tənzimləyir.

Pəhriz dəyişir

Müalicənin ilk xətti tez-tez diyetdə dəyişiklikdir. Həkimlər ümumiyyətlə böyüklər üçün az natrium, az proteinli bir diyet tövsiyə edəcəklər. Bu pəhriz dəyişiklikləri sidik ifrazının azaldılmasına kömək etməlidir.

Dərmanlar

Pəhriz dəyişiklikləri sidik ifrazını azaltmağa kömək etmirsə, həkiminiz dərman tövsiyə edə bilər:

Desmopressin

Desmopressin, nongenetic NDI müalicəsində istifadə edilə bilən ADH-nin sintetik formasıdır.

Diuretiklər və steroid olmayan iltihab əleyhinə dərmanlar (NSAID)

NSAİİ və tiazid diuretiklər NDİ müalicəsinə kömək edə bilər. Bununla birlikdə, hər iki dərman etiketsiz dərman istifadəsi hesab olunur. Etiketsiz narkotik istifadəsi, FDA tərəfindən bir məqsəd üçün təsdiqlənmiş bir dərmanın, təsdiqlənməmiş fərqli bir məqsəd üçün istifadə edildiyi deməkdir. Ancaq həkim hələ də bu məqsədlə dərmanı istifadə edə bilər. Bunun səbəbi, FDA dərmanların sınanmasını və təsdiqlənməsini tənzimləyir, ancaq həkimlərin xəstələrini müalicə etmək üçün dərmanlardan necə istifadə etmələrini deyil. Beləliklə, həkiminiz sizə qayğı üçün ən yaxşı hesab etdikləri halda bir dərman təyin edə bilər.

Diuretiklər və NSAIDlər böyrək tərəfindən reabsorbsiyalanan natrium və suyun miqdarını artırmaq üçün müxtəlif mexanizmlərlə hərəkət edirlər. Bu dəyişikliklər sidik həcmini azaldır.

Diuretiklər

Diuretiklər bədəndən sidikdə nə qədər suyun çıxdığını tənzimləməyə kömək edə bilər. Tiyazid diuretikləri sidik həcmini azaldan böyrək tərəfindən reabsorbasiya olunan su və natrium miqdarını artıraraq hərəkət edir.

NSAİDS

İndometazin kimi NSAIDS, NDİ olan insanlarda sidik ifrazını azalda bilər.

Görüş nədir?

NDİ olan və müalicə almadığı uşaqlar müvafiq qaydada böyüyə bilməzlər. Ağır hallarda, davamlı dehidrasyondan inkişaf gecikmələri və əqli qüsurları ola bilər.

Müalicə edilmədən NDI, susuzlaşdırma ağırlaşmalarından ölümə səbəb ola bilər. Görüş müalicə alanlar üçün yaxşıdır və dərmanlar sağlamlığınızın sabit olmasına kömək edə bilər.