Niyə uşağımın Corpus Callosum agenezi var?

MəZmun

• ACC nədir?
• ACC digər əlamətləri hansılardır?
• ACC nəyə səbəb olur?
• ACC necə diaqnoz qoyulur?
• ACC üçün müalicə hansılardır?
• Çəkmə

ACC nədir?

Corpus callosum beynin sağ və sol tərəflərini birləşdirən bir quruluşdur. Bu məlumatları geri və irəli ötürən 200 milyon sinir lifindən ibarətdir.

Corpus callosum (ACC) agenezi, bir uşağın beyninin sağ və sol tərəfləri arasındakı bağlantılar düzgün meydana gəlmədiyi zaman meydana gələn doğuş qüsurudur. 4000 canlı doğuşdan təxminən 1-7-də baş verir.

ACC-in bir neçə xüsusi forması var, bunlar:

• qismən corpus callosum agenezi
• korpus kallosumunun hipogenezi
• korpus kallosumunun hipoplaziyası
• corpus callosumun disgenezi

ACC ilə doğulmuş uşaq bu şərtlə yaşaya bilər. Ancaq yüngül və ya daha ağır ola biləcək inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər.

Məsələn, ACC, uşağın oturma, gəzmək və ya velosiped sürmək kimi motor bacarıqlarının inkişafında ləngimələrə səbəb ola bilər. Yutma və qidalanma ilə potensial çətinliklərə səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda zəif koordinasiya da yaygındır.

Uşaq da ifadəli ünsiyyətdə bəzi dil və nitq gecikmələri ilə üzləşə bilər.

Bilişsel dəyərsizləşmə baş verə bilsə də, ACC olan bir çox insanın normal zəkası var.

ACC digər əlamətləri hansılardır?

ACC-in digər potensial əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• nöbet
• görmə problemləri
• eşitmə qüsuru
• xroniki qəbizlik
• zəif əzələ tonu
• yüksək ağrı tolerantlığı
• yuxu çətinliyi
• sosial yetkinlik
• digər insanların fikirlərini görməkdə çətinlik çəkir
• üz ifadələrini şərh etməkdə çətinlik çəkir
• jarqon, deyim və ya sosial ifadələrin zəif qavranılması
• həqiqəti yalandan ayırmaqda çətinlik çəkir
• mücərrəd əsaslandırma ilə çətinlik
• obsesif davranışlar
• diqqət çatışmazlığı
• qorxu
• koordinasiya azaldı

ACC nəyə səbəb olur?

ACC anadangəlmə doğuş qüsurudur. Bu doğuş zamanı mövcuddur deməkdir.

Bir uşağın corpus kallosumu hamiləliyin ilk trimestrində gec meydana gəlir. Müxtəlif risk amilləri ACC inkişaf şansını artıra bilər.

Hamiləliyin ilk üç aylıq dövründə valproate kimi bəzi dərmanlara məruz qalmaq, uşağın ACC inkişaf riskini artırır. Hamiləlik dövründə müəyyən dərmanlara və alkoqollara məruz qalma başqa bir risk faktorudur.

Əgər uşağınızın doğuş anası, hamiləlik zamanı müəyyən bir virus infeksiyasını, məsələn, rubella inkişaf etdirirsə, bu da ACC-yə səbəb ola bilər.

Xromosom ziyan və anormallıqlar da uşağın ACC riskini artıra bilər. Məsələn, trisomiya ACC ilə əlaqələndirilir. Trisomiyada uşağınızın 8, 13 və ya 18 xromosomunun əlavə bir nüsxəsi var.

Əksər hallarda ACC digər beyin anormallikləri ilə birlikdə baş verir. Məsələn, bir uşağın beynində kistlər inkişaf edərsə, korpus kallosumunun böyüməsini maneə törədə bilər və ACC-yə səbəb ola bilər.

Digər şərtlər də ACC ilə əlaqələndirilə bilər:

• Arnold-Chiari malformasiyası
• Dandy-Walker sindromu
• Aicardi sindromu
• Andermann sindromu
• akrokalloz sindromu
• şizentsefaliya və ya uşağın beyin toxumasında dərin yarıqlar
• holoprosensefali və ya bir uşağın beyninin loblara bölünməməsi
• hidrosefali və ya uşağın beynindəki artıq maye

Bu şərtlərdən bəziləri genetik xəstəliklərdən qaynaqlanır.

ACC necə diaqnoz qoyulur?

Çocuğunuzda ACC varsa, həkimləri doğuşdan əvvəl, prenatal ultrasəs müayinəsi zamanı aşkar edə bilər. ACC əlamətlərini görsələr, diaqnozu təsdiqləmək üçün MRİ sifariş edə bilərlər.

Digər hallarda, uşağınızın ACC doğuşdan sonra təyin olunmaya bilər. Həkimi onların ACC olduğunu şübhə edirsə, vəziyyətini yoxlamaq üçün MRİ və ya CT müayinəsini sifariş edə bilərlər.

ACC üçün müalicə hansılardır?

ACC üçün müalicə yoxdur, ancaq uşağınızın həkimi simptomlarını idarə etmək üçün müalicə təyin edə bilər.

Məsələn, nöbet nəzarət etmək üçün dərmanlar tövsiyə edə bilərlər. Çocuğunuzun digər simptomları idarə etməsinə kömək etmək üçün danışma, fiziki və ya peşə terapiyasını da tövsiyə edə bilərlər.

Vəziyyətinin ağırlığından asılı olaraq uşağınız ACC ilə uzun və sağlam bir həyat sürə bilər. Xüsusi vəziyyəti, müalicə variantları və uzunmüddətli dünyagörüşü haqqında daha çox məlumat üçün həkimlərindən soruşun.

Çəkmə

ACC, yüngül dərəcədə ağır inkişaf gecikmələrinə səbəb ola biləcək bir doğuş qüsurudur. Ətraf mühit və genetik amillər onun inkişafında rol oynaya bilər.

Əgər ACC varsa bir uşağınız varsa, onların həkimi onların simptomlarını idarə etməyə kömək edən dərmanlar, reabilitasiya terapiyası və ya digər müalicələri tövsiyə edə bilər. Onların həkimi müalicə üsulları və uzunmüddətli dünyagörüşləri haqqında daha çox məlumat verə bilər.