Ataksiya nədir?

MəZmun

• Ataksiya dəqiq nədir?
• Növləri və səbəbləri
• İrsi ataksiya
• Qazanılan ataksiya
• İdiopatik
• Ataksiyanın əlamətləri hansılardır?
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Ataksiya necə müalicə olunur?
• Alt xətt

Ataksiya, əzələ koordinasiyası və ya nəzarəti ilə əlaqədar məsələlərə istinad etmək üçün istifadə olunan bir termindir. Ataksi olan insanlar tez-tez hərəkət, tarazlıq və danışıq kimi problemlərlə qarşılaşırlar.

Bir neçə fərqli ataksiya növü var və hər növün fərqli bir səbəbi var.

Müxtəlif ataksiya növləri, səbəbləri, ümumi simptomları və mümkün müalicə variantları haqqında daha çox məlumat üçün oxuyun.

Ataksiya dəqiq nədir?

Ataksiya, əzələ nəzarəti və ya koordinasiyasının pozulmasını təsvir edir.

Bu, bunlarla məhdudlaşmır:

• gəzinti
• yemək
• danışmaq
• yazı

Beyninizin hərəkəti koordinasiya edən sahəsinə beyincik deyilir. Beyninizin bazasında beyin sapının üstündə yerləşir.

Serebellumdakı və ya ətrafındakı sinir hüceyrələrinin zədələnməsi və ya degenerasiyası - ataksiya ilə nəticələnə bilər. Valideynlərinizdən aldığınız genlər də ataksiyaya səbəb ola bilər.

Ataksiya hər yaşda olan insanlara təsir göstərə bilər. Tez-tez mütərəqqi olur, yəni simptomlar zamanla daha da pisləşir. Proqressiya dərəcəsi fərdi olaraq və ataksiya növünə görə də dəyişə bilər.

Ataksiya nadirdir. ABŞ-da yalnız təxminən 150.000 insana sahib olduğu təxmin edilir.

Növləri və səbəbləri

Ataksiya ola bilər:

• miras qalmışdır
• əldə edilmişdir
• idiopatik

Aşağıda, hər bir ataksiya növünü və bunun səbəbini daha ətraflı araşdıracağıq.

İrsi ataksiya

İrsi ataksiyalar, valideynlərinizdən aldığınız spesifik genlərdəki mutasiyalara görə inkişaf edir. Bu mutasiyalar sinir toxumasının zədələnməsinə və ya dejenerasiyasına səbəb ola bilər ki, bu da ataksiya əlamətlərinə səbəb olur.

İrsi ataksiya ümumiyyətlə iki fərqli şəkildə ötürülür:

1. Dominant. Xəstəliyin olması üçün mutasiya olunmuş genin yalnız bir nüsxəsi tələb olunur. Bu gen valideynlərdən birinə miras qala bilər.
2. Resessivdir. Bu vəziyyətin olması üçün mutasiya edilmiş genin iki nüsxəsi (hər valideyndən biri) tələb olunur.

Dominant irsi ataksiyaların bəzi nümunələri bunlardır:

• Spinocerebellar ataksiya. Onlarla fərqli spinoserebellar ataksiya var. Hər növ, mutasiyaya məruz qalan genin spesifik sahəsinə görə təsnif edilir. Semptomlar və simptomların yaşı ataksiya növünə görə dəyişə bilər.
• Epizodik ataksiya. Bu tip ataksiya mütərəqqi deyil və əksinə epizodlarda olur. Yeddi fərqli epizodik ataksiya növü var. Ataksiya epizodlarının simptomları və uzunluğu növə görə dəyişə bilər.

Resessiv irsi ataksiyalara aşağıdakılar daxildir:

• Friedreich’in ataksiyası. Spinocerebellar degenerasiya olaraq da bilinən Friedreich ataksiyası, miras qalmış ataksiyadır. Hərəkət və danışıqdakı çətinliklərə əlavə olaraq əzələlərin zəifləməsi də baş verə bilər. Bu tip ataksiya ürəyi də təsir edə bilər.
• Ataksiya telangiektazi. Ataksiya telangiektazi olan insanların gözlərində və üzlərində tez-tez genişlənmiş qan damarları olur. Tipik ataksiya əlamətlərinə əlavə olaraq, bu ataksiya olan şəxslər infeksiya və xərçəng xəstəliyinə daha çox meyllidirlər.

Qazanılan ataksiya

Qazanılmış ataksiya irsi genlərdən fərqli olaraq zədələnmə kimi xarici faktorların sinir zədələnməsi səbəbindən meydana gəlir.

Qazanılan ataksiyaya səbəb ola biləcək bəzi nümunələrə aşağıdakılar daxildir:

• baş zədə
• vuruş
• beyin və ətrafı təsir edən şişlər
• meningit, HİV və su çiçəyi kimi infeksiyalar
• beyin iflici
• çox skleroz və paraneoplastik sindromlar kimi otoimmün vəziyyətlər
• çatışmaz tiroid (hipotiroidizm)
• vitamin B-12, E vitamini və ya tiamin daxil olmaqla vitamin çatışmazlığı
• barbituratlar, sedativ dərmanlar və kimyəvi terapiya dərmanları kimi bəzi dərmanlara reaksiyalar
• qurğuşun və ya civə kimi ağır metallardan və ya boya tiner kimi həlledicilərdən zəhərlənmə
• alkoqoldan uzun müddətli sui-istifadə

İdiopatik

Bəzən müəyyən bir ataksiya səbəbi tapıla bilməz. Bu şəxslərdə ataksiyaya idiopatik deyilir.

Ataksiyanın əlamətləri hansılardır?

Ataksiyanın ən çox görülən simptomlarından bəzilərinə aşağıdakılar daxildir:

• bacarıqsızlığı, qeyri-sabit bir gedişi və tez-tez düşməyi ehtiva edə bilən koordinasiya və balans problemləri
• yazı, kiçik əşyalar götürmək və ya paltar düymələmək kimi incə motor işləri ilə problem
• qarışıq və ya anlaşılmaz bir nitq
• titrəmə və ya əzələ spazmı
• yemək və ya udmaqda çətinliklər
• normaldan daha yavaş göz hərəkəti və ya nistagmus kimi qeyri-adi göz hərəkətləri, istər-istəməz göz hərəkəti növü

Xatırlamaq vacibdir ki, ataksiya simptomları ataksiya tipinə və eyni zamanda şiddətinə görə də dəyişə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur?

Diaqnoz qoymaq üçün həkiminiz əvvəlcə xəstəlik tarixçənizi tələb edəcəkdir. Ailənizdə irsi ataksiya keçmişiniz olub olmadığını soruşacaqlar.

Qəbul etdiyiniz dərmanlar və alkoqol istehlakınızın səviyyəsi barədə də soruşa bilərlər. Daha sonra fiziki və nevroloji qiymətləndirmələr aparacaqlar.

Bu testlər həkiminizə aşağıdakıları qiymətləndirməyə kömək edə bilər:

• koordinasiya
• balans
• hərəkat
• reflekslər
• əzələ gücü
• yaddaş və konsentrasiya
• görmə
• dinləmə

Tibbi xidmətiniz göstərilənlər daxil olmaqla əlavə testlər tələb edə bilər:

• Görüntüləmə testləri. CT və ya MRI müayinəsi beyninizin ətraflı görüntülərini yarada bilər. Bu, həkiminizin hər hansı bir anormallıq və ya şiş görməsinə kömək edə bilər.
• Qan testləri. Qan testləri, xüsusilə infeksiya, vitamin çatışmazlığı və ya hipotiroidizm səbəbiylə ataksiyanızın səbəbini təyin etməyə kömək edə bilər.
• Lomber deşmə (onurğa kranı). Bel ponksiyonu ilə, bel beldəki iki fəqərə arasından beyin-onurğa mayesi (CSF) nümunəsi toplanır. Daha sonra nümunə sınaq üçün bir laboratoriyaya göndərilir.
• Genetik test. Genetik müayinə irsi ataksiyaların bir çox növü üçün mövcuddur. Bu tip testlər irsi ataksiya ilə əlaqəli genetik mutasiyaların olub olmadığını görmək üçün qan nümunəsindən istifadə edir.

Ataksiya necə müalicə olunur?

Xüsusi müalicə ataksiyanın növündən və nə qədər ağır olduğundan asılı olacaqdır. Qazanılmış ataksiyanın bəzi hallarda, infeksiya və ya vitamin çatışmazlığı kimi əsas səbəbi müalicə etmək simptomları yüngülləşdirə bilər.

Bir çox ataksiyanın müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, simptomlarınızı azaltmağa və ya idarə etməyə və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək bir neçə müdaxilə var.

Bunlara daxildir:

• Dərmanlar. Bəzi dərmanlar ataksiya ilə ortaya çıxan simptomları müalicə etməyə kömək edə bilər. Nümunələr bunlardır:
  • sinir ağrısı üçün amitriptilin və ya gabapentin
  • kramp və ya sərtlik üçün əzələ gevşetici
  • depressiya üçün antidepresanlar.
• Köməkçi cihazlar. Köməkçi cihazlara hərəkətliliyə kömək etmək üçün əlil arabaları və gəzintilər kimi şeylər daxil edilə bilər. Ünsiyyət vasitələri danışmağa kömək edə bilər.
• Fiziki terapiya. Fiziki müalicə sizə hərəkətlilik və tarazlıqda kömək edə bilər. Ayrıca əzələ gücünü və elastikliyini qorumağınıza kömək edə bilər.
• Danışıq terapiyası. Bu tip terapiya ilə bir danışma terapisti sizə nitqin daha aydın olmasına kömək edəcək üsullar öyrədəcəkdir.
• Peşə müalicəsi. Peşə terapiyası sizə gündəlik fəaliyyətinizi asanlaşdırmaq üçün istifadə edə biləcəyiniz müxtəlif strategiyaları öyrədir.

Alt xətt

Ataksiya, əzələ koordinasiyası və nəzarətinin olmamasıdır. Ataksiya olan insanlar hərəkət, incə motor işləri və tarazlığı qorumaq kimi problemlərlə qarşılaşırlar.

Ataksiya irsi və ya əldə edilə bilər və ya müəyyən bir səbəbi ola bilməz. Semptomlar, proqressiya və başlanğıc yaşı ataksiya növündən asılı olaraq dəyişə bilər.

Bəzən əsas səbəbi müalicə etmək ataksiya simptomlarını yüngülləşdirə bilər. Dərmanlar, köməkçi cihazlar və fiziki müalicə simptomların idarə olunmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına kömək edə biləcək digər seçimlərdir.

Koordinasiya itkisi, laqeyd nitq və ya udma problemi kimi başqa bir vəziyyətlə izah edilə bilməyən simptomlarınız varsa, həkiminizə müraciət edin.

Vəziyyətinizi müəyyənləşdirmək və müalicə planı hazırlamaq üçün səhiyyə işçiniz sizinlə işləyəcəkdir.