Anensefaliya

Anensefali, beynin və kəllənin böyük bir hissəsinin olmamasıdır.

Anensefali ən çox görülən sinir borusu qüsurlarından biridir. Sinir borusu qüsurları onurğa beyni və beyinə çevrilən toxuma təsir edən doğuş qüsurlarıdır.

Anensefali, hələ doğulmamış bir körpənin inkişafının əvvəlində baş verir. Sinir borusunun üst hissəsi bağlana bilmədikdə ortaya çıxır. Dəqiq səbəb məlum deyil. Mümkün səbəblərə aşağıdakılar daxildir:

• Ətraf mühitin toksinləri
• Hamiləlik dövründə ana tərəfindən folik turşusunun az qəbulu

Anensefali hallarının dəqiq sayı məlum deyil. Bu hamiləliklərin çoxu aşağı düşmə ilə nəticələnir. Bu vəziyyətdə bir körpənin olması, sinir borusu qüsurlu başqa bir uşağın olması riskini artırır.

Anensefaliyanın simptomları:

• Kəllənin olmaması
• Beyin hissələrinin olmaması
• Üz xüsusiyyətindəki anormallıqlar
• Ciddi inkişaf gecikməsi

Ürək qüsurları 5 hadisədən 1-də ola bilər.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün hamiləlik zamanı ultrasəs müayinəsi aparılır. Ultrasəs uşaqlıq yolunda çox maye aşkar edə bilər. Bu vəziyyətə polihidramnios deyilir.

Hamiləlik dövründə ana bu testləri də edə bilər:

• Amniyosentez (artmış alfa-fetoprotein səviyyəsinə baxmaq üçün)
• Alfa-fetoprotein səviyyəsi (artan səviyyələr sinir borusu qüsurunu göstərir)
• Sidik estriol səviyyəsi

Hamiləlikdən əvvəl bir serum folik turşusu testi də edilə bilər.

Cari müalicə yoxdur. Baxım qərarları barədə həkiminizlə danışın.

Bu vəziyyət ən çox doğuşdan bir neçə gün sonra ölümə səbəb olur.

Provayder ümumiyyətlə prenatal test və ultrasəs zamanı bu vəziyyəti aşkar edir. Əks təqdirdə, doğuşda tanınır.

Doğuşdan əvvəl anensefali aşkar edilərsə, əlavə məsləhətləşmələrə ehtiyac olacaqdır.

Folik turşusunun anensefaliya daxil olmaqla müəyyən doğuş qüsurları üçün riskini azaltmağa kömək edə biləcəyinə dair yaxşı bir dəlil var. Hamilə olan və ya hamilə qalmağı planlaşdıran qadınlar hər gün fol turşusu olan bir multivitamin qəbul etməlidirlər. Bu cür doğuş qüsurlarının qarşısını almaq üçün bir çox qida hazırda folik turşusu ilə zənginləşdirilmişdir.

Kifayət qədər folik turşusu almaq sinir borusu qüsurlarının yarısını azalda bilər.

Açıq kəllə ilə aprosensefali

• Ultrasəs, normal döl - beyin mədəcikləri

Huang SB, Doherty D. Mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə qüsurları. Gleason CA, Juul SE, eds. Yenidoğanın Avery’s Diseases. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə anomaliyaları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Sinir sisteminin inkişaf pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 89.