Sturge-Weber sindromu

Sturge-Weber sindromu (SWS), doğuşda mövcud olan nadir bir xəstəlikdir. Bu vəziyyəti olan bir uşağın port-şərab ləkəsi doğum izi olacaq (ümumiyyətlə üzdə) və sinir sistemi problemləri ola bilər.

Bir çox insanda Sturge-Weber-in səbəbi mutasiyaya görədir GNAQ gen. Bu gen kapilyar adlanan kiçik qan damarlarını təsir göstərir. Kapilyarlardakı problemlər liman-şərab ləkələrinin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Sturge-Weberin ailələr tərəfindən ötürüldüyü (miras qaldığı) düşünülmür.

SWS simptomları aşağıdakılardır:

• Port-şərab ləkəsi (üzün yuxarı hissəsində və göz qapağında bədənin qalan hissəsindən daha çox olur)
• Nöbet
• Baş ağrısı
• Bir tərəfdə iflic və ya zəiflik
• Öyrənmə əlilliyi
• Qlaukoma (gözdə çox yüksək maye təzyiqi)
• Aşağı tiroid (hipotiroidizm)

Qlaukoma vəziyyətin bir əlaməti ola bilər.

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• KT müayinəsi
• MRT müayinəsi
• X-şüaları

Müalicə şəxsin əlamətlərinə və simptomlarına əsaslanır və bunlara aid ola bilər:

• Nöbet üçün antikonvulsant dərmanlar
• Göz damlaları və ya qlaukomanın müalicəsi üçün əməliyyat
• Port-şərab ləkələri üçün lazer terapiyası
• İflic və ya zəiflik üçün fiziki müalicə
• Nöbetlərin qarşısını almaq üçün mümkün beyin əməliyyatı

Aşağıdakı mənbələr SWS haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• The Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS ümumiyyətlə həyati təhlükə yaratmır. Vəziyyət mütəmadi olaraq ömür boyu təqib edilməlidir. İnsanın həyat keyfiyyəti, simptomlarının (tutma kimi) qarşısını almaq və ya müalicə etməkdən asılıdır.

İnsanın qlaukomanı müalicə etmək üçün ildə ən azı bir dəfə göz həkimini (oftalmoloq) ziyarət etməsi lazımdır. Nöbet və digər sinir sistemi simptomlarını müalicə etmək üçün bir nevroloqa müraciət etmələri lazımdır.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Kəllədə anormal qan damar böyüməsi
• Port-şərab ləkəsinin davamlı böyüməsi
• İnkişaf gecikmələri
• Duygusal və davranış problemləri
• Korluğa səbəb ola biləcək qlaukoma
• İflic
• Nöbet

Tibbi xidmət göstəricisi, liman şərabı ləkəsi də daxil olmaqla bütün doğuş izlərini yoxlamalıdır. Nöbetlər, görmə problemləri, iflic və diqqətli və ya zehni vəziyyətdəki dəyişikliklər, beyin örtükləri ilə əlaqəli ola bilər. Bu simptomlar dərhal qiymətləndirilməlidir.

Məlum bir profilaktika yoxdur.

Ensefalotrigeminal angiomatoz; SWS

• Sturge-Weber sindromu - ayaqları
• Sturge-Weber sindromu - ayaqlar
• Port şərab uşağın üzündə ləkədir

Flemming KD, Brown RD. Kəllədaxili damar qüsurlarının epidemiologiyası və təbii tarixi. İçəridə: Winn HR, ed. Youmans və Winn Nevroloji Cərrahiyyə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Damar qüsurları. İçəridə: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Yenidoğulmuş və körpə dermatologiyası. 3 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Bölmə 22.

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokütan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.