Neyrofibromatoz-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) aşağıdakılarda sinir toxuması şişlərinin (neyrofibromalar) əmələ gəldiyi irsi bir xəstəlikdir.

• Dərinin yuxarı və aşağı təbəqələri
• Beyin (kəllə sinirləri) və onurğa beyni (onurğa kökü sinirləri)

NF1 irsi xəstəlikdir. Valideynlərdən birində NF1 varsa, uşaqlarının hər birində bu xəstəliyə tutulma ehtimalı% 50-dir.

NF1 də xəstəlik tarixi olmayan ailələrdə görünür. Bu hallarda sperma və ya yumurtada yeni bir gen dəyişikliyi (mutasiya) səbəb olur. NF1, neyrofibromin adlı bir protein üçün bir gen ilə əlaqəli problemlərdən qaynaqlanır.

NF, sinirlər boyunca toxumaların nəzarətsiz böyüməsinə səbəb olur. Bu böyümə təsirlənmiş sinirlərə təzyiq göstərə bilər.

Əgər böyümələr dəridədirsə, kosmetik problemlər ola bilər. Böyüməklər bədənin digər sinirlərində və ya hissələrində olarsa, ağrıya, şiddətli sinir zədələnməsinə və sinirin təsirləndiyi bölgədə funksiya itkisinə səbəb ola bilər. Hansı sinirlərdən təsirləndiyinə görə hiss və ya hərəkət problemi yarana bilər.

Vəziyyət, eyni ailədəki eyni NF1 gen dəyişikliyi olan insanlar arasında da insandan insana çox fərqli ola bilər.

"Südlü qəhvə" (kafe au lait) ləkələri NF-nin əlamətidir. Bir çox sağlam insanda bir və ya iki kiçik kafe au lait ləkəsi var. Bununla birlikdə, diametri 1,5 sm-dən (uşaqlarda 0,5 sm) böyük altı və ya daha çox ləkəsi olan yetkinlərdə NF ola bilər. Vəziyyəti olan bəzi insanlarda bu ləkələr yeganə simptom ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Optik glioma kimi göz şişləri
• Nöbet
• Qoltuqaltı və ya qasıqdakı çillər
• Tünd rəngə sahib ola bilən və dəri səthinin altına yayıla bilən pleksiform neyrofibromalar adlanan böyük, yumşaq şişlər.
• Ağrı (təsirlənmiş sinirlərdən)
• Dərinin kiçik, rezin şişləri, düyünlü neyrofibromalar adlanır

NF1-i müalicə edən bir tibb işçisi bu vəziyyəti təyin edəcəkdir. Provayder aşağıdakılar ola bilər:

• Dermatoloq
• İnkişaf pediatri
• Genetikçi
• Nevroloq

Diaqnoz böyük ehtimalla NF-nin unikal simptomları və əlamətlərinə əsasən qoyulacaqdır.

İşarələrə aşağıdakılar daxildir:

• Gözün rəngli hissəsində (irisdə) rəngli, qaldırılmış ləkələr (Lisch düyünləri)
• Erkən uşaqlıq dövründə qırılmalara səbəb ola biləcək alt ayağın əyilməsi
• Qadınlarda qoltuq altındakı, qasıqdakı və ya döş altındakı çillər
• Görünüşünə təsir göstərə və yaxınlıqdakı sinirlərə və ya orqanlara təzyiq göstərə bilən dəri altındakı böyük şişlər (pleksiform neyrofibromalar).
• Dəridə və ya bədəndə daha çox yumşaq şiş
• Yüngül bilişsel pozğunluqlar, diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozuqluğu (DEHB), öyrənmə pozğunluqları

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• NF1 ilə tanış olan bir oftalmoloq tərəfindən göz müayinəsi
• Neyrofibromin genində bir dəyişiklik (mutasiya) tapmaq üçün genetik testlər
• Beynin və ya digər təsirlənmiş saytların MRI
• Fəsadlar üçün digər testlər

NF üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Ağrıya və ya funksiyanın itirilməsinə səbəb olan şişlər aradan qaldırıla bilər. Tez böyüyən şişlər xərçəngə (malign) çevrilə biləcəyi üçün dərhal çıxarılmalıdır. Selumetinib (Koselugo) dərmanı bu yaxınlarda ağır şişli uşaqlarda istifadə üçün təsdiqləndi.

Öyrənmə pozğunluğu olan bəzi uşaqların xüsusi məktəbə ehtiyacı ola bilər.

Daha çox məlumat və mənbələr üçün www.ctf.org saytındakı Uşaq Şişi Vəqfi ilə əlaqə saxlayın.

Heç bir komplikasiya yoxdursa, NF olan insanların ömrü demək olar ki, normaldır. Düzgün təhsildə NF olan insanlar normal bir həyat yaşaya bilərlər.

Zehni çatışmazlıq ümumiyyətlə yüngül olsa da, NF1 diqqət çatışmazlığı hiperaktivliyi pozğunluğunun bilinən bir səbəbidir. Öyrənmə əlilliyi ümumi bir problemdir.

Bəzi insanlar dərilərində yüzlərlə şiş olduğu üçün fərqli müalicə olunur.

NF xəstələrində şiddətli şişlərin yaranma şansı artır. Nadir hallarda bunlar bir insanın ömrünü qısalda bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar daxildir:

• Diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (DEHB)
• Optik sinirdə bir şişin səbəb olduğu korluq (optik glioma)
• Yaxşı sağalmayan ayaq sümüklərində qırılma
• Xərçəngli şişlər
• Neyrofibromanın uzun müddətə təzyiq göstərdiyi sinirlərdə iş itkisi
• Feokromositoma və ya böyrək arteriyası darlığı səbəbindən yüksək qan təzyiqi
• NF şişlərinin artması
• Skolyoz və ya onurğa əyriliyi
• Üz, dəri və digər açıq yerlərdə şişlər

Provayderinizə zəng edin:

• Çocuğunuzun dərisində südlü qəhvə rəngli ləkələri və ya bu vəziyyətin digər əlamətlərini görürsünüz.
• Ailənizdə NF keçmişiniz var və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız, ya da uşağınızı müayinə etmək istərdiniz.

Ailə tarixi NF olan hər kəs üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

İllik müayinə aşağıdakılar üçün aparılmalıdır:

• Gözlər
• Dəri
• Geri
• Sinir sistemi
• Qan təzyiqi monitorinqi

NF1; Von Recklinghausen neyrofibromatozu

• Neyrofibroma
• Neyrofibromatoz - nəhəng kafe-au-lait ləkəsi

Friedman JM. Neyrofibromatoz 1. GeneReviews®. [İnternet]. Seattle (WA): Washington Universiteti, Seattle; 1993-2020. 1998 2 oktyabr [Yeniləndi 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

İslam vəkili, Roach ES. Nörokutan sindromlar. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100-cü bənd.

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokütan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neyrofibromatoz və yumru skleroz kompleksi. İçəridə: Bolognia JL, Schaffer BM, Cerroni L, eds. Dermatologiya. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.