Körpələr və uşaqlarda kistik fibroz: Test, Outlook və daha çox

MəZmun

• Baxış
• Körpələrdə və uşaqlarda skrininq
• Hadisə
• Simptomlar
• Müalicə
• Reçeteli dərmanlar
• Peyvəndlər
• Fiziki terapiya
• Pulmoner terapiya
• Fəsadlar
• Övladım hələ də dolğun bir həyat yaşayacaqmı?

Baxış

Kistik fibroz (CF) bir genetik xəstəlikdir. Nəfəs problemlərinə, ağciyər infeksiyalarına və ağciyərin zədələnməsinə səbəb ola bilər.

CF, bədənin hüceyrələrində və xaricində natrium xloridin və ya duzun hərəkətini maneə törədən və ya dəyişdirən irsi pozulmuş bir gen nəticəsində yaranır. Hərəkətin bu olmaması, ağciyərləri bağlaya biləcək ağır, qalın, yapışqan bir selik meydana gəlməsinə səbəb olur.

Həzm şirələri də qalınlaşır. Bu, qidanın udulmasına təsir göstərə bilər. Düzgün qidalanmadan, CF olan bir uşağın böyümə problemləri də ola bilər.

CF üçün erkən diaqnoz və müalicə almaq çox vacibdir. Vəziyyət erkən tutulanda CF müalicəsi daha təsirli olur.

Körpələrdə və uşaqlarda skrininq

ABŞ-da yeni doğulmuş körpələr müntəzəm olaraq CF üçün sınaqdan keçirilir. Çocuğunuzun həkimi ilkin diaqnoz qoymaq üçün sadə bir qan testindən istifadə edəcəkdir. Qan nümunəsini götürəcək və immunoreaktiv tripsinogen (IRT) adlı bir kimyəvi maddənin artan səviyyəsini araşdıracaqlar. Əgər test nəticələri normal IRT səviyyəsindən yüksəkdirsə, həkiminiz əvvəlcə hər hansı digər çətinləşdirən amilləri istisna etmək istəyir. Məsələn, bəzi erkən körpələrdə doğuşdan sonra bir neçə ay ərzində daha yüksək IRT səviyyəsi var.

İkinci bir test bir diaqnozu təsdiqləməyə kömək edə bilər. Bu test tərləmə testi adlanır. Tərləmə müayinəsi zamanı uşağınızın həkimi uşağınızın qolunun tərləməsinə ləkə gətirən dərman təyin edəcək. Sonra həkim tərdən bir nümunə götürəcəkdir. Tərləmə lazım olduğundan duzlu olarsa, bu CF əlaməti ola bilər.

Bu testlər nəticə vermirsə, lakin yenə də bir CF diaqnozundan şübhələnməyə əsas verirsə, həkiminiz uşağınız üçün bir genetik test keçirmək istəyə bilər. Bir qan nümunəsindən DNT nümunəsi götürülərək mutasiya edilmiş genin olması üçün təhlil olunmaq üçün göndərilə bilər.

Hadisə

Milyonlarla insan tanımadığı qüsurlu CF genini bədənində daşıyır. Gen mutasiyası olan iki nəfər uşağına ötürdükdə, uşağın CF-yə sahib olmaq üçün 4-dən 1-i var.

CF, oğlan və qızlarda eyni dərəcədə yaygın görünür. Hazırda ABŞ-da 30 mindən çox insan bu şərtlə yaşayır. CF hər irqdə baş verir, lakin Şimali Avropa əcdadı olan Qafqazlılarda ən çox yayılmışdır.

Simptomlar

Kistik fibroz əlamətləri dəyişir. Xəstəliyin şiddəti uşağınızın simptomlarına çox təsir edə bilər. Bəzi uşaqlar yaşlı və ya gənc yaşlarında simptomlarla qarşılaşmaya bilər.

CF üçün tipik simptomları üç əsas kateqoriyaya bölmək olar: tənəffüs əlamətləri, həzm simptomları və uğursuz inkişaf simptomları.

Tənəffüs əlamətləri:

• tez-tez və ya xroniki ağciyər infeksiyası
• öskürək və ya hırıltı, tez-tez çox fiziki səy göstərmədən
• nəfəssizlik
• tez yorulmadan məşq edə və ya oynaya bilməməyiniz
• qalın bir mucus (balgam) ilə davamlı bir öskürək

Həzm əlamətləri:

• yağlı tabure
• xroniki və ağır qəbizlik
• bağırsaq hərəkətləri zamanı tez-tez gərginlik

Uğursuz inkişaf simptomları:

• yavaş çəki artımı
• yavaş böyümə

CF üçün müayinə tez-tez yenidoğulmuşlarda aparılır. Xəstəliyin doğuşdan sonrakı ilk ay ərzində və ya hər hansı bir simptom görməmişdən əvvəl tutulması ehtimalı var.

Müalicə

Bir uşaq CF diaqnozu aldıqdan sonra davamlı qayğıya ehtiyac duyacaqlar. Yaxşı xəbər budur ki, uşağınızın həkimləri və tibb bacılarından təlim aldıqdan sonra evdə bu baxımın çoxunu təmin edə bilərsiniz. Ayrıca CF klinikasına və ya xəstəxanaya vaxtaşırı ambulator ziyarət etməlisiniz. Vaxtaşırı uşağınızın xəstəxanaya aparılması tələb oluna bilər.

Çocuğunuzun müalicəsi üçün dərmanların birləşməsi zamanla dəyişə bilər. Çocuğunuzun bu dərmanlara reaksiyasını izləmək üçün çox güman ki, müalicə qrupu ilə yaxından işləyəcəksiniz. CF üçün müalicə dörd kateqoriyaya düşür.

Reçeteli dərmanlar

Antibiotiklər hər hansı bir infeksiyanı müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. Bəzi dərmanlar uşağınızın ağciyərlərində və həzm sistemindəki selikləri parçalamağa kömək edə bilər. Digərləri iltihabı azaldır və ehtimal ki, ağciyərin zədələnməsinin qarşısını ala bilər.

Peyvəndlər

CF olan bir uşağı əlavə xəstəliklərdən qorumaq vacibdir. Lazımi peyvəndlərlə ayaqlaşmaq üçün uşağınızın həkimi ilə işləyin. Bundan əlavə, uşağınızın və uşağınızla tez-tez təmasda olan insanların illik qrip vurmasına əmin olun.

Fiziki terapiya

Çocuğunuzun ağciyərlərində qura biləcəyi qalın mucusun boşaldılmasına kömək edən bir neçə üsul var. Ümumi üsullardan biri gündə bir-dörd dəfə uşağınızın sinəsinə kubok qoymaq və ya çırpmaqdır. Bəzi insanlar, mukusun boşalmasına kömək etmək üçün mexaniki titrəyən yeleklərdən istifadə edirlər. Nəfəs alma müalicəsi də mukusun qurulmasını azaltmağa kömək edə bilər.

Pulmoner terapiya

Çocuğunuzun ümumi müalicəsi bir sıra həyat tərzini əhatə edə bilər. Bunlar, uşağınızın məşq, oyun və nəfəs almaq kimi sağlam funksiyalarını bərpa etməsinə və qorunmasına kömək etmək üçündür.

Fəsadlar

CF ilə əlaqəli bir çox insan, dolğun həyat sürə bilər. Vəziyyət pisləşdikcə simptomlar da ola bilər. Xəstəxanada qalma halları daha çox ola bilər. Zamanla müalicə simptomları azaltmaq baxımından təsirli olmaya bilər.

CF-nin ümumi ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir:

• Xroniki infeksiyalar. CF, bakteriya və göbələklər üçün əsas yetişən yer olan qalın bir selik istehsal edir. CF olan insanlarda tez-tez pnevmoniya və ya bronxit epizodları olur.
• Hava yoluna ziyan. Bronchiektaz, hava yollarınızı zədələyən və CF ilə əlaqəli insanlarda yaygın bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət nəfəs almağı və qalın mucusun hava yollarından təmizlənməsini çətinləşdirir.
• İnkişaf etməmək. CF ilə, həzm sistemi qida maddələrini düzgün şəkildə mənimsəyə bilməz. Bu qidalanma çatışmazlığına səbəb ola bilər. Düzgün qidalanmadan uşağınız böyüməsi və yaxşı qalması ilə mübarizə edə bilər.

Övladım hələ də dolğun bir həyat yaşayacaqmı?

CF həyat üçün təhlükəlidir. Ancaq xəstəlik diaqnozu qoyulmuş bir körpə və ya uşağın ömrü artdı. Bir neçə onilliklər əvvəl, CF diaqnozu qoyulan orta uşağın yeniyetmələrində yaşamasını gözləyə bilər. Bu gün CF ilə əlaqəli bir çox insan 30, 40 və hətta 50 yaşlarında yaxşı yaşayır.

Tədqiqat CF üçün bir müalicə və əlavə müalicə axtarışlarında davam edir. Yeni inkişaflar edildikdə uşağınızın dünyagörüşü yaxşılaşmağa davam edə bilər.