Osteopetroz: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Osteopetroz simptomları
• Osteopetrozun səbəbləri
• Müalicə necə aparılır

Osteopetroz, sümüklərin normaldan daha sıx olduğu nadir bir irsi osteometabolik xəstəlikdir, bu da sümük əmələ gəlməsi və qırılma prosesinə cavabdeh olan hüceyrələrin balanssızlığı, sümük sıxlığının ümumiləşdirilmiş artımını təşviq etməsi və bəzi simptomların ortaya çıxması ilə nəticələnir. məsələn, qırıq sümüklər, eşitmə çətinliyi və nöronal inkişafdakı dəyişikliklər.

Osteopetrozun müalicəsi bir pediatr, hematoloq və ortopedistdən ibarət bir həkim qrupu tərəfindən tövsiyə edilməli və sümük əmələ gəlməsi ilə əlaqəli hüceyrələrin işini yaxşılaşdırmaq üçün ümumiyyətlə sümük iliyi nəqli tövsiyə olunur.

Osteopetroz simptomları

Osteopetrozun əlamətləri və simptomları anadangəlmə xəstəlik olduğu üçün doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilə bilər və ya yalnız yetkin yaşda əlamətlər və simptomlar ola bilər. Osteopetrozun əsas xüsusiyyəti sümük sıxlığının artmasıdır, sümük densitometriyasını araşdırmaqla nəzərə çarpır.

Bundan əlavə, daha çox sınıq ehtimalı da var, çünki sümük əmələ gəlməsi və məhv edilməsi prosesindən məsul olan hüceyrələrin nizamsızlığı səbəbindən sümüklər daha qırıq olur.

Osteopetrozun simptomları bədəndə daha çox sümük materialının çökməsi ilə əlaqədardır ki, bu da bədənin hər yerində dəyişikliklərlə nəticələnə bilər, əsas simptomlar:

• Bulanık görmə;
• Eşitmə çətinliyi;
• Dişlərin və diş ətlərinin təkrarlanan infeksiyaları;
• Qaraciyər və dalağın böyüməsi, nəticədə qan hüceyrələrinin istehsalında dəyişiklik;
• Nöronal inkişafdakı dəyişiklik;
• Dişlərin doğuşunda gecikmə;
• Artan kəllədaxili təzyiq.

Osteopetroz diaqnozu, ortopedist tərəfindən rentgen və sümük densitometriyası kimi görüntü müayinələri yolu ilə qoyulur, bu, sümüklərin sıxlığını yoxlamaq, məsələn qırıq riskini qiymətləndirməyə imkan verən sadə və ağrısız bir müayinədir. Osteopetrozun nə olduğunu və necə edildiyini anlayın.

Bununla birlikdə, osteopetrozun növünü və ağırlaşmalarını təsdiqləmək üçün həkim, qan testlərindən əlavə göz və qulaq kimi bəzi orqanlarda lezyonların mövcudluğunu qiymətləndirmək üçün kompüterli tomoqrafiya və ya maqnit rezonans görüntüləmə kimi digər diaqnostik testlər də sifariş edə bilər.

Osteopetrozun səbəbləri

Osteopetroz, köhnə sümük toxumasını çıxaran və yenisini sağlam bir ilə əvəz edən hüceyrələr olan osteoklastların əmələ gəlməsi və inkişafından məsul olan bir və ya daha çox gendəki qüsurlardan qaynaqlanır. Dəyişdirilmiş genlərin mənşəyindən asılı olaraq osteopetroz növü dəyişə bilər:

• Bədxassəli uşaqlıq osteopetrozu: uşaq ata və anadan miras qalan genlərdəki qüsurlara görə doğuşdan bəri xəstəliyə tutulur;
• Yetkin osteopetroz: osteopetroz yalnız gənclikdə və ya yetkinlikdə diaqnoz qoyulur, bunun səbəbi yalnız atadan və ya anadan miras qalan dəyişmiş genlərdir.

Yetkin osteopetroz vəziyyətində, gen dəyişikliyi, dəyişikliyi valideynlərdən miras almadan bir mutasiya ilə də baş verə bilər.

Müalicə necə aparılır

Osteopetrozun müalicəsi pediatr, ortoped, hematoloq, endokrinoloq və fizioterapevt kimi bir neçə səhiyyə işçisindən ibarət bir qrup tərəfindən idarə olunmalıdır.

Hal-hazırda osteopetroz üçün ən təsirli müalicə sümük iliyi nəqlidir, çünki tənzimlənməmiş hüceyrələr həmin orqanda istehsal olunur. Beləliklə, nəqli həyata keçirərkən, osteopetroz ilə mübarizə aparan sümüklərin meydana gəlməsi və məhv edilməsindən məsul olan hüceyrələrin işini tənzimləmək mümkündür. Sümük iliyi transplantasiyasının necə edildiyini anlayın.

Xəstəliyin müalicəsi üçün sümük iliyi transplantasiyası tövsiyə olunan müalicə olsa da, simptom relyefini təşviq etmək üçün digər müalicələr tövsiyə edilə bilər, məsələn:

• İnterferon qamma-1b ilə enjeksiyonlar, xəstəliyin inkişafını təxirə sala bilən bir dərman;
• Kalsitriol qəbulusümük hüceyrələrinin normal inkişafını stimullaşdırmağa və sümük sıxlığını azaltmağa kömək edən aktiv D vitamini formasıdır;
• Prednizon qəbulubədəndə sümüklərdə istehsal olunan müdafiə hüceyrələrinin istehsalını inkişaf etdirə bilən kortizona bənzər bir hormon;
• Fizioterapiya seansları, xəstənin fiziki qabiliyyətini yaxşılaşdırdıqları üçün sümük qırıqlarının qarşısını almağa və bəzi gündəlik fəaliyyətlərdə müstəqilliyi artırmağa kömək edir.

Həkim ayrıca pəhrizinizi, xüsusən də uşaqlıq dövründə bədən və sümük inkişafını asanlaşdırmağa kömək edən qidalara uyğunlaşdırmaq üçün bir diyetoloqa müraciət etməyinizi tövsiyə edə bilər.

Bundan əlavə, məsələn, gözlərdə, dişlərdə, burunlarda, qulaqlardakı və boğazdakı bəzi zədələnmələrin və ya qüsurların inkişafını və mümkün görünüşünü qiymətləndirmək üçün oftalmoloq, otorinolaringolog və diş həkimi ilə mütəmadi ziyarət etmək vacibdir.