İrsi hemorajik telangiektazi

İrsi hemorajik telanjiektazi (HHT), həddindən artıq qanaxmaya səbəb ola biləcək qan damarlarının irsi bir xəstəlikidir.

HHT ailələrdən autosomal dominant bir qaydada ötürülür. Bu, anormal genin xəstəliyi miras almaq üçün yalnız bir valideyndən lazım olduğunu göstərir.

Alimlər bu vəziyyətdə qarışan dörd geni müəyyən etdilər. Bu genlərin hamısı qan damarlarının düzgün inkişafı üçün vacibdir. Bu genlərdən hər hansı birindəki bir mutasiya HHT-dən cavabdehdir.

HHT xəstələrində bədənin bir neçə yerində anormal qan damarları inkişaf edə bilər. Bu damarlara arteriovenöz malformasiyalar (AVM) deyilir.

Dəridə olduqları təqdirdə, telangiektaziya adlanır. Ən çox görülən yerlərə dodaqlar, dil, qulaqlar və barmaqlar daxildir. Anormal qan damarları beyində, ağciyərlərdə, qaraciyərdə, bağırsaqlarda və ya digər bölgələrdə inkişaf edə bilər.

Bu sindromun simptomları aşağıdakılardır:

• Uşaqlarda tez-tez burun qanaması
• Nəcisdə qan itkisi və ya qaranlıq və ya qara nəcis daxil olmaqla mədə-bağırsaq traktında qanaxma
• Nöbet və ya səbəbi açıqlanmayan kiçik vuruşlar (beyinə qanaxmadan)
• Nəfəs darlığı
• Qaraciyər böyüdü
• Ürək çatışmazlığı
• Az dəmirdən qaynaqlanan anemiya

Tibb işçisi fiziki müayinə aparacaq və simptomlarınız barədə soruşacaqdır. Təcrübəli bir provayder fiziki müayinə zamanı telangiektazları aşkar edə bilər. Bu vəziyyətin tez-tez bir ailə tarixi var.

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan qazı testləri
• Qan testləri
• Ekokardiyogram adlanan ürəyin görüntüləmə testi
• Bədəninizin içinə baxmaq üçün nazik bir boruya yapışdırılmış kiçik bir kamera istifadə edən endoskopiya
• Beyində AVM-ləri aşkar etmək üçün MRI
• Qaraciyərdə AVM-ləri aşkar etmək üçün KT və ya ultrasəs müayinəsi aparılır

Bu sindromla əlaqəli genlərdə dəyişiklikləri axtarmaq üçün genetik test mövcuddur.

Müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Bəzi bölgələrdə qanaxmanın müalicəsi üçün əməliyyat
• Tez-tez və ya ağır burun qanamalarını müalicə etmək üçün elektrokimyəvi (elektriklə toxuma istiləşmə) və ya lazer əməliyyatı
• Beyində və bədənin digər hissələrində anormal qan damarlarını müalicə etmək üçün endovaskulyar embolizasiya (nazik bir borudan bir maddə vurmaq).

Bəzi insanlar qanaxma epizodlarını azalda bilən estrogen terapiyasına cavab verir. Anemiyaya səbəb olan çox qan itkisi varsa dəmir də verilə bilər. Qan azaldıcı dərmanlar qəbul etməkdən çəkinin. Qan damarlarının inkişafına təsir göstərən bəzi dərmanlar mümkün gələcək müalicələr kimi öyrənilir.

Bəzi insanlar diş işi və ya əməliyyatdan əvvəl antibiotik qəbul etmələrinə ehtiyac ola bilər. Ağciyər AVM-ləri olan insanlar dekompressiya xəstəliyinin (əyilmələrin) qarşısını almaq üçün sualtı dalğıcdan çəkinməlidirlər. Provayderinizdən başqa hansı tədbirləri görməyinizi istəyin.

Bu mənbələr HHT haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Müalicə HHT - curehht.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Bu sindromlu insanlar AVM-lərin bədənin harada yerləşdiyindən asılı olaraq tamamilə normal bir ömür sürə bilərlər.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Ürək çatışmazlığı
• Ağciyərlərdə yüksək qan təzyiqi (ağciyər hipertenziyası)
• Daxili qanaxma
• Nəfəs darlığı
• İnmə

Sizdə və ya uşağınızda tez-tez burun qanaması və ya bu xəstəliyin digər əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın.

Genetik məsləhət, uşaq sahibi olmaq istəyən və ailəsində HHT tarixi olan cütlüklərə tövsiyə olunur. Əgər bu vəziyyətiniz varsa, tibbi müalicələr müəyyən növ vuruş və ürək çatışmazlığının qarşısını ala bilər.

HHT; Osler-Weber-Rendu sindromu; Osler-Weber-Rendu xəstəliyi; Rendu-Osler-Weber sindromu

• Qan dövranı sistemi
• Beyin arteriyaları

Brandt LJ, Aroniadis OC. Mədə-bağırsaq traktının damar xəstəlikləri. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger və Fordtranın mədə-bağırsaq və qaraciyər xəstəliyi. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 37-ci hissə.

Cappell MS, Lebwohl O. İrsi hemorragik telangiektazi: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Dəri Xəstəliyinin Müalicəsi: Hərtərəfli Terapevtik Strategiyalar. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. İrsi hemorajik telangiektazi. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [İnternet]. Seattle, WA: Washington Universiteti, Seattle; 1993-2019. 2 Fevral 2017-də yeniləndi. 6 May 2019-cu ildə daxil oldu.